پیامد بارداری و زایمان در نوزادان از نظر بروز سندرم داون
سندرم داون، اختلال در رشد سلولی
سندرم داون (Trisomy 21) یکی از متداول‌ترین اختلالات کروموزومی در انسان است که ناشی از وجود نسخه اضافی یا بخشی از کروموزوم 21 می‌باشد. این اختلال ژنتیکی باعث اختلال در رشد سلولی، تکامل سیستم عصبی مرکزی و سایر اندام‌ها می‌شود و در نتیجه، نمای بالینی متنوعی را ایجاد می‌کند. بررسی عوامل پرخطر مرتبط با بارداری و زایمان و پیامدهای آن بر بروز سندرم داون، از اهمیت بالایی در پیشگیری، تشخیص زودهنگام و مدیریت این بیماری برخوردار است.
 |
| 1.مکانیسم‌های مولکولی و عوامل پرخطر مرتبط با بارداری |
| 2.تأثیرات بارداری و زایمان بر بروز و پیامدهای سندرم داون |
| 3.اهمیت تشخیص پیش از زایمان و نقش غربالگری‌های مولکولی |
مکانیسم‌های مولکولی و عوامل پرخطر مرتبط با بارداری
افزایش سن مادر یکی از عوامل اصلی شناخته شده در ایجاد سندرم داون است. با افزایش سن، خطاهای میتوزی و میوزی در تخمک‌زایی افزایش یافته و احتمال وقوع nondisjunction (عدم جدایی صحیح کروموزوم‌ها) در تقسیم سلولی بیشتر می‌شود. این فرآیند موجب بروز تریزومی 21 و در نهایت بروز سندرم داون می‌گردد.
علاوه بر سن، فاکتورهای ژنتیکی مانند موزاییسم و ترانسلوکاسیون‌های کروموزومی، در کنار عوامل محیطی همچون استرس اکسیداتیو و تاثیرات اپی‌ژنتیکی بر روی سلول‌های زایا، می‌توانند در بروز این اختلال نقش ایفا کنند.
دریافت نوبت رادیولوژی و سونوگرافی
برخی از افراد به دلیل مشغله های زیاد فرصت ندارند در طول روز برای دریافت خدمات تصویربرداری به کلینیک مراجعه نمایند. اما شما می‌توانید در هر ساعت از شبانه روز برای دریافت نوبت به وبسایت مرکز دکترطاهر مراجعه نمایید. ما یک کلینیک خاص هستیم که همه روزه پذیرای شما هستیم. چنانچه یک مورد اورژانسی داشته باشید یا یک ویزیت معمولی، ما همیشه آماده خدمت‌رسانی به شما هستیم. 😊
تأثیرات بارداری و زایمان بر بروز و پیامدهای سندرم داون
نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً با ویژگی‌های کلینیکی مشخصی نظیر کاهش وزن تولد، تون عضلانی پایین (هیپوتونی)، ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی (مانند نقص دیواره بین دهلیزی و بطنی)، و اختلالات سیستم گوارشی متولد می‌شوند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند به بروز عوارض دوران نوزادی و افزایش ریسک عفونت‌های تنفسی و نارسایی‌های متعدد منجر شوند.
از منظر زایمان، بارداری‌های حامل نوزاد با سندرم داون، به دلیل احتمال بروز مشکلاتی نظیر پلی‌هیدرآمنیوس، زایمان زودرس و وزن پایین هنگام تولد، نیازمند مراقبت‌های ویژه و برنامه‌ریزی دقیق از سوی تیم‌های پزشکی می‌باشند.
اهمیت تشخیص پیش از زایمان و نقش غربالگری‌های مولکولی
پیشرفت‌های چشمگیر در زمینه تشخیص قبل از تولد شامل آزمایش‌های غیرتهاجمی DNA آزاد جنینی در خون مادر (NIPT) امکان شناسایی دقیق‌تر سندرم داون را فراهم کرده است. این تست‌ها با حساسیت و اختصاصیت بالا، بدون نیاز به روش‌های تهاجمی همچون آمنیوسنتز، ریسک بارداری را کاهش می‌دهند.
در مواردی که نتایج غربالگری مثبت است، روش‌های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای تأیید قطعی تریزومی 21 به کار می‌روند.
سندرم داون به عنوان یک اختلال پیچیده ژنتیکی، تحت تأثیر عوامل متعددی در بارداری و زایمان قرار دارد که شناخت و مدیریت این عوامل می‌تواند به پیشگیری و کاهش بروز آن کمک کند. بهره‌گیری از تکنولوژی‌های نوین در تشخیص پیش از تولد، مراقبت‌های تخصصی دوران بارداری و زایمان و حمایت جامع پس از تولد، زمینه را برای بهبود کیفیت زندگی این نوزادان فراهم می‌آورد.
مرکز ما با تکیه بر دانش روز و تجهیزات پیشرفته، همراه خانواده‌ها در مسیر تشخیص، درمان و مراقبت‌های تخصصی سندرم داون است تا بهترین نتایج درمانی را رقم زند.
